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急性腹型-高脂血症综合征

急性腹型-高脂血综合征(Acute Abdomen-Hyperlipemia Syndrome)又称家族性高脂蛋白血型Ⅰ型、家族性高乳糜微粒血症、原发性家族性高脂血症、肝脾肿大性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症及急腹症-高脂血症综合征。1932年,由Burger和Grutz二人首先报道,故又称Burger-Grutz综合征。为家族性常染色体隐性遗传性疾病。临床上较罕见。

概述

急性腹型-高脂血综合征(Acute Abdomen-Hyperlipemia Syndrome)又称家族性高脂蛋白血型Ⅰ型、家族性高乳糜微粒血症、原发性家族性高脂血症、肝脾肿大性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症、高胆固醇血症黄脂瘤病、特发性脂质沉积症及急腹症-高脂血症综合征。1932年,由Burger和Grutz二人首先报道,故又称Burger-Grutz综合征。为家族性常染色体隐性遗传性疾病。临床上较罕见。

诊断

可根据临床表现于摄入脂肪后诱发上腹痛、胰腺炎等症状及皮肤黄色瘤等体征,结合伴有高血脂进行可诊断。

治疗措施

治疗上主为低脂肪饮食。要求脂肪控制在只占摄入热量的20%~25%。用中链脂肪酸的甘油化合物替代普通脂肪。患急性胰腺炎时给予相应的治疗。

病理改变

病理上可见皮肤黄色瘤,富含网状细胞的组织中(如骨髓、肝、脾)可见泡沫细胞,胰腺有炎症性病理改变。

临床表现

常于幼年期开始发病。两性均可罹患。摄入脂肪时即可诱发,表现为上腹部不适、、厌食、腹痛,多无恶心、呕吐。腹痛发作可伴有发热、上腹压痛、胰腺炎及腹膜刺激征,有肝脾肿大,脾区多无压痛。约30%的患者于身体各部(包括粘膜)可见黄色瘤,即在红斑的基础上有黄色结节。发作后黄色瘤在数周内褪色,甚至完全消失。

辅助检查

患者血浆静置于4℃环境中上层呈白色,为Ⅰ型高脂蛋白血症。脂蛋白分析显示:极低密度脂蛋白(VLDL),低密度脂蛋白(LDL),高密度脂蛋白(HDL)正常或减低。胆固醇增高,甘油三脂增高。发作时白细胞增高,肝功能和糖耐量试验正常。

预后

本病的预后同其他类型高脂血症比较,似乎不易并发动脉粥样硬化。危险在于反复发作性胰腺炎。

高脂血症专家免费咨询热线:010-57476997(咨询时间:上午8:30-下午5:00)

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